Esta enfermedad es extremadamente rara y no causa ningún problema en otros aspectos, solo dificultades ocasionales con las autoridades o en los trabajos en los que toman asistencia a través de escáners de la huella digitales.
En 2007 el dermatólogo Peter Itin fue contactado por una mujer suiza con un problema inusual: no la dejaban entrar en los Estados Unidos porque no tenía huellas dactilares. Las regulaciones de ese país requieren que a todos los no residentes se les tome registro de las huellas digitales cuando cruzan su frontera, por ello las autoridades norteamericanas estaban dudosas cuando la mujer dijo que ella simplemente había nacido sin huellas.
Cuando Itin miró el caso, se encontró con que otros ocho miembros de la familia de la mujer presentaban el mismo problema. Junto con otros colegas Itin localizó a otras tres familias, sin relación entre sí, que presentaban esta característica, a la que llamaron adermatoglifia, y a la que internamente nombraron “la enfermedad del retardo de inmigración”; una mutación genética reconocida en 2011.
Eli Sprecher, dermatólogo que fue parte del estudio que consiguió que se reconociera a la adermatoglifia como una mutación, señaló:
“Es una condición extremadamente rara. Por lo general, en las películas , sólo escuchamos de los criminales que tratan de remover sus huellas digitales, pero nadie ha oído hablar de esta enfermedad, así que creo que es por eso que las autoridades de control fronterizo han encontrado que es tan irreal.”
Las yemas de los dedos de las personas con adermatoglifia son totalmente planas, no tienen ninguno de los arcos o bucles que caracterizan a las huellas digitales de casi todos los seres humanos. Fuera de eso, las personas con la condición son completamente sanas, aunque también tienen un número ligeramente inferior de glándulas sudoríparas.
Para Sprecher e Itin, la razón por la que una persona completamente sana podría nacer sin huellas dactilares presentó un misterio. Para resolverlo secuenciaron el ADN de los 16 miembros de la familia de la mujer ( nueve de ellos con adermatoglifia). El resultado del estudio demostró que los familiares con adermatoglifia tenían una mutación en un gen llamado SMARCAD1 que afecta al cuarto cromosoma, mientras que los que no presentaban la característica tenían una correcta secuencía de ADN.
Diagrama que muestra cómo la mutación afecta al cuarto cromosoma
Todavía no está claro exactamente cómo es que la proteína SMARCAD1 está implicada en el desarrollo de las huellas dactilares, pero se sabe que su formación se da en el útero. Los investigadores sospechan que esta proteína ayuda al feto a plegar células de la piel unas sobre otras, produciendo crestas que forman las huellas digitales, pero aún no logran comprobar su teoría.
A pesar de ser un problema menos, Sprecher afirma que el descubrimiento de la adermatoglifia a ayudado a crear nuevas investigaciones:
“Esta condición realmente nos ayudó a conseguir una visión nueva y diferente de los mecanismos que regulan la formación de las huellas dactilares. Si no fuera por esta enfermedad, nunca sabríamos que el SMARCAD1 tenía que ver con la formación de las huellas digitales. A veces, a través del estudio de un trastorno extraordinario, se entienden mejor los aspectos ordinarios de nuestra biología.”
